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作者:admin 来源:未知 2021-09-02 00:53

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染色体病染色体病

什么是染色体病?  染色体病是由染色体异常造成的,这种异常包括数目异常和结构异常。

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  数目异常是细胞有丝分裂机制被损伤的结果;结构异常是细胞内染色体断裂重排的产物。

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  这两大类异常导致染色体上基因群的增减,或位置的改变,扰乱了基因相互作用之间的平衡。

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  造成染色体异常的因素有哪些?  造成染色体异常的因素一般可分为物理因素、化学因素、生物因素和母亲年龄。

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  1、物理因素,染色体对电离辐射很敏感,即使是低剂量的辐射,也会引起染色体畸变。

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比如受电离辐射照射的女性生育唐氏综合征患儿的风险较高。  2、化学因素,许多化学药物、农药、工业毒物、食品添加剂等均可导致染色体异常,如抗癌药物(环磷酰胺、甲氨蝶呤等)、有机磷农药(敌敌畏、敌百虫、1059等)、工业毒物(苯、甲苯、砷、氯乙烯等)、食品添加剂(如糖精、防腐剂等)。  3、生物因素,某些病毒感染可以导致染色体异常,如SV40病毒、水痘病毒、风疹病毒、带状孢疹病毒、肝炎病毒、麻疹病毒和腮腺炎病毒等。  4、母亲年龄,染色体异常的发生往往与父母年龄关系密切。当母亲年龄越大(大于35岁),生育唐氏综合征患儿的风险值越高。  一般认为,生殖细胞在母体内停留的时间越长,收到各种因素影响的机会越大,在以后的减数分裂过程中,越容易产生染色体不分离而导致数目异常。  此外,染色体异常的发生与受精卵形成后的宫内环境也有关。  染色体异常的类型有哪些?  染色体异常的类型:  1、染色体数目异常(chromosome numerical aberration),可分为整倍性异常和非整倍性异常:  1、1 整倍性异常,是指细胞中染色体数目整组地增加或减少。人类中三倍体和四倍体发现在自然流产的胚胎中,约占自发流产胎儿的22%。  1、2 非整倍性异常,是指细胞内增减或减少一条或几条染色体。其成因主要在于生殖细胞减数分裂或受精卵的早期卵裂中出现染色体不分离或丢失。  2、染色体结构异常(chromosome structural aberration),是指染色体或染色体单体发生断裂后,经非正常连接而形成的染色体结构。主要有如下几种形式:  2、1 缺失(deletion,用del表示),即染色体片段丢失。一般分为末端缺失和中间缺失。  2、2 倒位(inversion,用inv表示),即某一染色体发生两处断裂,两断裂点之间的断片倒转180度后重接。一般分为臂内倒位和臂间倒位。  2、3 重复(duplication,用dup表示),即两条同源染色体发生断裂后,一条染色体的断片连接到另一条同源染色体上,而使后者部分节段重复,前者相应节段缺失。  2、4 易位(translocation,用t表示),即两条非同源染色体之间断片位置的改变。主要有平衡易位(相互易位)、单方易位和罗氏易位。  常见的染色体病有哪些?  染色体病可分为常染色体病和性染色体病。  1、常染色体病(举例)  1、1 唐氏综合征(21三体综合征,先天愚型),21号染色体三体,流行病学调查表明,唐氏综合征的发病率随母亲的生育年龄增高而增高(见下表,摘自医学遗传学):  1、2 帕陶综合征(13三体综合征),13号染色体三体,90%患儿在出生半年内死亡。  1、3 猫叫综合征(cri-du-cha综合征),5号染色体短臂缺失。  1、4 爱德华氏综合征(18三体综合征),18号染色体三体。  1、5 慢性粒细胞白血病(CML),22号染色体长臂断裂,并易位于9号染色体长臂。又被称为Ph染色体(费城染色体)。  2、性染色体病(举例)  2、1 克兰费尔特综合征(克氏综合症、细精管发育障碍症),性染色体为XXY,基本无生育能力。  2、2 特纳综合征(性腺发育障碍症),性染色体为X,基本无生育能力。  2、3 XXX综合征(超雌综合征),性染色体为XXX。  2、4 XYY综合征(超雄综合征),性染色体为XYY。  2、5 脆性X染色体综合征(fragile X syndrome),性染色体正常,但X染色体长臂2区7带3亚带呈细丝样,极易断裂、丢失。

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